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Dissertation zugänglich unter
URN: urn:nbn:de:hbz:385-6134
URL: http://ubt.opus.hbz-nrw.de/volltexte/2010/613/


Untersuchung potentieller Kandidatengene für Periodische Katatonie und Schizophrenie:Strukturelle und funktionelle Promotoranalyse von Mlc1, Mutationsanalyse von BUB1B und Assoziationsstudie zu CHRNA7, DAOA und BRD1

Investigation of potential candidate genes for periodic catatonia and schizophrenia:Structural and functional research of the Mlc1-promoter, mutation analysis of BUB1B and association study of CHRNA7, DAOA and BRD1

Henseler, Darja

pdf-Format:
Dokument 1.pdf (1.340 KB)

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SWD-Schlagwörter: Schizophrenie , Periodische Katatonie , Mlc1 , Promotor
Freie Schlagwörter (Deutsch): Schizophrenie , Periodische Katatonie , Mlc1 , Promotor
Freie Schlagwörter (Englisch): schizophrenia, periodic catatonia, association study, promoter
Institut: Psychologie
Fakultät: Fachbereich 1
DDC-Sachgruppe: Allgemeines, Wissenschaft
Dokumentart: Dissertation
Hauptberichter: Meyer, Jobst (Prof. Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 27.10.2010
Erstellungsjahr: 2010
Publikationsdatum: 29.11.2010
Kurzfassung auf Deutsch: In der vorliegenden Arbeit wurden potentielle Kandidatengene für Periodische Katatonie und Schizophrenie untersucht. Es erfolgte eine strukturelle und funktioneller Promotoranalyse des Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortikal cysts 1 (Mlc1/MLC1)-Gens, welches eine Rolle bei der Entwicklung der Megalenzephalen Leukoenzephalopathie spielt und auch für die Ätiogenese der Periodischen Katatonie diskutiert wird. Die in silico Promotoranalyse ergab, daß Bindestellen für wichtige Transkriptionsfaktoren und gängige Promotorelemente wie TATA- und GC-Boxen fehlten. Ebenso konnte in vitro keine Aktivität des Promotors nachgewiesen werden, was vermuten läßt, daß ein noch nicht identifiziertes Enhancer-Element oder einen Ko-Faktor für die Aktivierung des Mlc1-Promotors nötig ist. Als ein weiteres Kandidatengen für die Periodische Katatonie wurde das Gen für die mitotic checkpoint kinase BUB1B auf eine mögliche Ätiologie für die Periodische Katatonie untersucht. Aufgrund fehlender kausativer Mutationen konnte BUB1B als Kandidatengen für die Periodische Katatonie ausgeschlossen werden. Ein weiterer Teil dieser Arbeit umfaßte eine Studie zur Untersuchung der Gene für den nikotinergen Acetylcholinrezeptor (CHRNA7), des D-aminosäure Aktivators (DAOA) und des bromodomain containing protein 1 (BRD1) mit einer Assoziation zur Schizophrenie. Es konnte hierbei eine Assoziation von BRD1 mit Schizophrenie bestätigt werden.rnrn
Kurzfassung auf Englisch: In this study, potential candidate genes for periodic catatonia and schizophrenia have been investigated. A structural and functional analysis of the Mlc1-promoter region was conducted. The gene for Mlc1 (megalencephalic leukoencepalopathy with subcortical cysts 1) is known to play a crucial role in the development of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. In addition, there is a discussion about a role of Mlc1 for the aetiology of periodic catatonia. The investigation of the promoter region resulted in a lack of common promoter elements like TATA- and GC-boxes. Furthermore, an in vitro assay revealed no promoter activity, supporting the assumption that a yet not identified enhancer element or co-activator is required for activating the gene regulation of Mlc1. A further candidate gene for periodic catatonia, the mitotic checkpoint kinase BUB1B, was investigated for potential aetiology with regard to the disease. This study showed that BUB1B can be excluded as candidate gene for periodic catatonia, due to lacking causative mutations. Furthermore, association studies were conducted to investigate the association of the genes encoding for the nicotinergic acetylcholine receptor (CHRNA7), the D-amino acid activator (DAOA) and the bromodomain containing protein 1 (BRD1) with schizophrenia. So this study confirmed the association between BRD1 and schizophrenia. rnrnrn

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