Primary focal hyperhidrosis (PFH, OMIM %144110) is a genetically influenced condition characterised by excessive sweating. Prevalence varies between 1.0–6.1% in the general population, dependent on ethnicity. The aetiology of PFH remains unclear but an autosomal dominant mode of inheritance, incomplete penetrance and variable phenotypes have been reported. In our study, nine pedigrees (50 affected, 53 non-affected individuals) were included. Clinical characterisation was performed at the German Hyperhidrosis Centre, Munich, by using physiological and psychological questionnaires. Genome-wide parametric linkage analysis with GeneHunter was performed based on the Illumina genome-wide SNP arrays. Haplotypes were constructed using easyLINKAGE and visualised via HaploPainter. Whole-exome sequencing (WES) with 100x coverage in 31 selected members (24 affected, 7 non-affected) from our pedigrees was achieved by next generation sequencing. We identified four genome-wide significant loci, 1q41-1q42.3, 2p14-2p13.3, 2q21.2-2q23.3 and 15q26.3-15q26.3 for PFH. Three pedigrees map to a shared locus at 2q21.2-2q23.3, with a genome-wide significant LOD score of 3.45. The chromosomal region identified here overlaps with a locus at chromosome 2q22.1-2q31.1 reported previously. Three families support 1q41-1q42.3 (LOD = 3.69), two families share a region identical by descent at 2p14-2p13.3 (LOD = 3.15) and another two families at 15q26.3 (LOD = 3.01). Thus, our results point to considerable genetic heterogeneity. WES did not reveal any causative variants, suggesting that variants or mutations located outside the coding regions might be involved in the molecular pathogenesis of PFH. We suggest a strategy based on whole-genome or targeted next generation sequencing to identify causative genes or variants for PFH.

Ability self-concept (SC) and self-efficacy (SE) are central competence-related self-perceptions that affect students’ success in educational settings. Both constructs show conceptual differences but their empirical differentiation in higher education has not been sufficiently demonstrated. In the present study, we investigated the empirical differentiation of SC and SE in higher education with N = 1,243 German psychology students (81% female; age M = 23.62 years), taking into account central methodological requirements that, in part, have been neglected in prior studies. SC and SE were assessed at the same level of specificity, only cognitive SC items were used, and multiple academic domains were considered. We modeled the structure of SC and SE taking into account a multidimensional and/or hierarchical structure and investigated the empirical differentiation of both constructs on different levels of generality (i.e., domain-specific and domain-general). Results supported the empirical differentiation of SC and SE with medium-sized positive latent correlations (range r = .57 - .68) between SC and SE on different levels of generality. The knowledge about the internal structure of students’ SC and SE and the differentiation of both constructs can help us to develop construct-specific and domain-specific intervention strategies. Future empirical comparisons of the predictive power of SC and SE can provide further evidence that both represent empirical different constructs.

Chronische primäre Schmerzen im Kindes- und Jugendalter sind weit verbreitet. Das Risiko für die Chronifizierung von kindlichen Schmerzen erhöht sich, wenn die Eltern selbst unter chronischen Schmerzen leiden. Elterliche kognitiv-affektive und verhaltensbezogene Reaktionen auf die kindlichen Schmerzen spielen eine zentrale Rolle in der Chronifizierung und familialen Transmission der Schmerzen. Welche spezifischen Faktoren die elterlichen Reaktionen auf die kindlichen Schmerzen modulieren, ist bis dato allerdings unklar. Ziel der vorliegenden Dissertation ist daher die Analyse des elterlichen schmerzbezogenen Verhaltens (maladaptive Reaktionen wie Katastrophisieren und Zuwendung) hinsichtlich möglicher modulierender Faktoren sowohl auf Eltern- (top-down-Variablen) als auch auf Kindebene (bottom-up-Variablen). Dafür wurden differenzierende Stichproben generiert und mit Hilfe von validierten Fragebögen befragt. In Studie 1 wurde eine Stichprobe von N = 105 schmerzfreien Elternteilen aus der Allgemeinbevölkerung und N = 80 Elternteilen aus der Allgemeinbevölkerung mit selbstberichteten chronischen Schmerzen erhoben. Die Stichprobe von Studie 2 umfasste N = 118 Elternteile mit chronischen Schmerzen, Angstsymptomen oder beidem sowie deren N = 190 Kinder, in Studie 3 wurden N = 63 Mütter, Väter und Kinder (Eltern-Kind-Triaden mit jeweils N = 21 Müttern, Vätern und Kindern mit der Diagnose einer chronischen Schmerzstörung) befragt. Nach der Überprüfung der Einsetzbarkeit der zentralen Erhebungsinstrumente auch in nicht-klinischen Samples wurden in Studie 1 die Reaktionen von schmerzfreien Eltern und Eltern mit selbstberichteten chronischen Schmerzen auf die Schmerzen ihrer Kinder mit anderen Stichproben sowie untereinander verglichen. Die Analyse der Einflüsse von top-down- und bottom-up-Variablen (elterliche und kindliche Schmerz- und Angstsymptomatik, elterliche und kindliche Somatisierung bzw. schmerzbezogene Beeinträchtigung sowie Alter und Geschlecht von Eltern und Kindern) auf die elterlichen maladaptiven Reaktionen wurde in Studie 2 und Studie 3 mit Hilfe von hierarchisch linearen Modellen durchgeführt. Die Ergebnisse zeigen, dass Eltern von Kindern mit chronischen Schmerzen grundsätzlich stärker katastrophisierten als Eltern von gesunden Kindern. Außerdem zeigte sich, dass insbesondere top-down-Variablen wie elterliche Angst das Katastrophisieren und die Zuwendung der Eltern verstärken. Bottom-up-Variablen erwiesen sich ausschließlich in der Interaktion von kindlicher Schmerz- und Angstsymptomatik als verstärkender Faktor für die Katastrophisierungsneigung der Eltern. Demnach scheinen zentrale modulierende Faktoren für kognitiv-affektive und verhaltensbezogene elterliche Reaktionen im Kontext der Chronifizierung von kindlichen chronischen Schmerzen vor allem top-down-Variabeln wie die elterliche Katastrophisierungsneigung und Angstsymptomatik zu sein. Als potentielle Risikogruppen für die Entwicklung von chronischen Schmerzen lassen sich so neben Kindern von Eltern mit eigenen chronischen Schmerzen auch Kinder von Eltern mit Angststörungen und erhöhter Katastrophisierungsneigung benennen. Daher sollte die Elternrolle in Therapien von Erwachsenen eine ausreichende Berücksichtigung finden, um eine Reduktion der maladaptiven Reaktionen auf die Kinder zu erreichen und so einer Entwicklung von chronischen Schmerzen vorzubeugen. Auch die psychoedukative Einbindung der Eltern in die kindliche Schmerztherapie erscheint aufgrund der vorliegenden Ergebnisse unabdingbar, vor allem wenn die Kinder neben den chronischen Schmerzen auch unter komorbiden psychischen Störungen wie beispielsweise Angststörungen leiden.